El término genoma es un neologismo formado a partir del griego. Está formado por γένος, γένους (pr. génos, genus) (ver genotipo) y por el sufijo -μα / -ωμα(pr. –ma / -oma) cuyo significado es resultado de la acción.
En consecuencia, el concepto original de este vocablo es el resultado de la acción del linaje, familia.
Clase: sustantivo, masculino, singular.
El genoma, palabra acuñada por el botánico alemán Hans Winkler (1877-1945), es el conjunto de genes de un organismo o una especie, que se encuentra dentro de un juego haploide de cromosomas. Esta es la definición que da la Biología sobre este término.
Como es la información genética total de los seres eucariotas comprende el ADN que está en el núcleo, que se organiza en cromosomas y también el genoma mitocondrial.
También se lo suele definir dentro de una especie como el conjunto de información genética, que se encuentra codificada en una o varias moléculas del Ácido Desoxirribo Nucleico o ADN, en donde se encuentran todas las claves para diferenciar las células que forman tanto los órganos como los tejidos de un individuo.
Esa información es reordenada y transmitida a los descendientes a través de la reproducción sexuada de los individuos de una especie. De esta manera se forma una población dinámica.
En cuanto al que posee el ser humano, la secuencia de ADN se encuentra contenida en 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de cada célula diploide. De esos 23 pares, 22 son cromosomas llamados autosómicos y un par solo determina el sexo (XX en las mujeres y XY en los hombres).
En cuanto al genoma haploide tiene entre 20000 y 25000 genes contenidos en los 3200 millones de pares de bases de ADN. Este descubrimiento como su presentación total al mundo se realizó en el año 2003 en el marco del PGH (Proyecto Genoma Humano) que fue fundado en 1990 en los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos y del Departamento de Energía, liderado por el doctor Francis Collins. Este grupo estaba formado por científicos de diversos países.
En cuanto a la investigación genómica actual se aplica en:
-Medicina, a través de pruebas genéticas para diagnóstico de enfermedades, su confirmación, información del pronóstico e inclusive para seguir el curso de la enfermedad.
En este sentido hay probabilidades de desarrollar técnicas para tratar enfermedades hereditarias. Esto se efectúa a partir de reemplazo, la manipulación o suplementación de los genes llamados no funcionales con los funcionales.
En términos generales, la terapia génica se realiza a través de la introducción de genes en el ADN de un individuo para tratar las enfermedades. De esto también existe la posibilidad de crear fármacos específicos para cada enfermo, a esto se lo denomina farmacogenómica.
-Farmacia para desarrollo de fármacos.
-Bioprocesamiento y agricultura.
-Identificación por ADN.
-Antropología, bioarqueología, así como también en la evolución y estudio de las migraciones humanas.
“Se están realizando variados proyectos del genoma de los vertebrados y plantas”. En este ejemplo, se usa con el sentido de la investigación aparte del humano.
“Por más que quienes consiguieron la secuenciación del genoma de la mandioca sostienen que eso ayudará a las técnicas de cultivo, los agricultores no lo creen así”. Se refiere en este caso, a su aplicación en la agricultura.
“La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos no autoriza el uso de células madre de embriones en las investigaciones”. Aquí, se aplica a prohibición realizada en el marco de la Declaración de Derechos Humanos.